Как лечить генетическую болезнь миопатию Дюшена

Миопатия Дюшена является генетическим заболеванием. Болезнь возникает из-за недостаточной выработки белка дистрофина, который отвечает за сохранение функции мембран мышечных волокон. Миопатия Дюшена является самой тяжелой формой наследственных миопатий, которые практически не поддаются лечению.

Появление заболевания

Заболевание появляется только у мальчиков, однако женщины являются носительницами дефектного гена, который провоцирует развитие симптомов. Первые проявления болезни могут быть замечены в возрасте от 2 до 5 лет, однако проявлений расстройства может не быть вплоть до 10 лет. Дети, которые больны миопатией, чаще падают и тяжелее поднимаются по сравнению со здоровыми сверстниками. При попытке встать ребенок сначала поднимается на четвереньки, затем выпрямляется, опираясь руками на колени и бедра. К 8-10 годам у пациента могут начаться проблемы с походкой. Болезнь начинает прогрессировать и примерно к 10-12 годам мальчик может утратить способность передвигаться на ногах.

В результате генетического расстройства формируется сколиоз, наблюдаются повреждения сердечного миокарда, что становится заметно на ЭКГ. В среднем больные миопатией Дюшена погибают в возрасте 20 лет, однако существуют случаи, когда пациенты доживают до 25-30 лет. Причиной смерти становится сердечная и легочная недостаточность в результате мышечной атрофии.

Лечение

Заболевание диагностируется путем анализа ДНК. Также можно обнаружить миопатию, исследовав состав мышечной ткани пациента на наличие дистрофина. Второй метод чаще используется для подтверждения диагноза, а первый дает возможность установить факт наличия конкретной формы болезни.

Препаратов для лечения миопатии Дюшена не существует. На сегодняшний день разрабатываются лекарства, позволяющие снизить скорость развития заболевания. Консервативное лечение направлено на контроль появляющихся в процессе симптомов с целью улучшить качество жизни. Как правило, стандартная терапия включает в себя назначение кортикостероидных лекарств («Преднизолон» или «Дефлазакорт»), которые позволяют увеличить энергию и силу пациента, а также уменьшить интенсивность симптомов.

Некоторые исследования показали, что мышечную силу у пациентов можно увеличить при помощи бета-2 агонистов («Сальметерол», «Формотерол»), однако данные препараты не замедляют течение болезни. Физическая активность (например, плавание) делают прогрессирование заболевание более плавным, а постельный режим, наоборот, ухудшает состояние больного.

Терапия через физические упражнения помогает сохранить мышечную функцию, а ортопедические устройства (например, шины, трости или инвалидные кресла) помогают улучшить качество жизни и дать возможность пациенту самому себя обслуживать. На последних стадиях болезни важна дыхательная поддержка пациента в условиях стационара при помощи специальных вспомогательных приборов.