Инструкция
1
Узнайте, есть ли риск наследственных болезней еще у нерожденного ребенка. Это актуально для семей, где хотя бы у одного из родителей есть риск передачи своему потомству подобных проблем со здоровьем. В частности, при экстракорпоральном оплодотворении врачи могут проводить биопсию яйцеклетки или эмбриона для выявления патологий. При нормальном зачатии диагностика проводится уже на этапе беременности. Если УЗИ или анализ крови матери показывает какие-либо патологии или их вероятность, то врач может назначить исследование самого плода - забор его крови или амниотической жидкости. По результатам анализа можно будет сделать окончательный вывод о том, есть ли у ребенка какие-либо распространенные наследственные заболевания.
2
Разрешите проведение обследования новорожденного на наличие генетических заболеваний. Для этого у него через день после рождения берется анализ крови, с помощью которого можно узнать, есть ли риск возникновения и развития наследственных болезней. Проверка проводится на ограниченное число проблем со здоровьем, но при наличии рисков могут быть назначены дополнительные исследования. Такая ранняя диагностика поможет при необходимости вовремя начать лечение.
3
Чтобы узнать, есть ли у вас самого какая-либо предрасположенность к наследственным заболеваниям, найдите клинику и врача, который проводит генетическое тестирование. Конкретный вид анализа будет зависеть от того, для чего он вам необходим. Если врач подозревает, что вы можете быть носителем опасного для вашего будущего потомства гена, назначается исследование кариотипа. Проводятся тесты на самые распространенные болезни, а также на те, которые, выявлялись в вашей семьи или часто встречаются среди людей вашей национальности. Если медицинский работник предполагает наличие у вас конкретной наследственной болезни, он проведет специальные тесты для ее распознавания. Обычно для этого берется анализ крови.