Причины появления мышечной дистрофии Дюшена
Мышечная дистрофия Дюшена характеризуется недостатком в организме белка дистрофина, она вызывает ухудшение состояния мышц и их разрушение, приводит к прогрессирующему затруднению общей подвижности, ходьбы. Передается ген мышечной дистрофии Дюшена следующим образом. Этот дефектный ген является Х-сцепленным, он находится на Х-хромосоме. У женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин – одна Х-хромосома, которая передается от матери, и одна Y-хромосома, передающаяся от отца. Примерно в двух третьих случаев неправильный ген передается мальчику через дефектную Х-хромосому матери.
Мышечная дистрофия Дюшена является наиболее быстро прогрессирующим детским нейромышечным заболеванием. В мире им страдает каждый 3000-ый мальчик.
В данном случае мать считается «носителем». У нее не проявляются симптомы болезни, поскольку этот ген - рецессивный, а вторая нормальная Х-хромосома - доминантная, поэтому в ее организме будет производиться дистрофин в нормальном количестве. У очень небольшого числа носителей присутствует умеренная степень мышечной слабости в плечах и бедрах. Такие женщины являются «проявляющимися носителями». Примерно в одной трети случаев появления мышечной дистрофии Дюшена генетическое нарушение присутствует только у мальчика, в этом случае оно называется «спонтанная мутация».
Какова вероятность наследования дефектного гена
Каждый мальчик, рожденный от женщины-носителя, имеет 50%-ную вероятность унаследовать мышечную дистрофию Дюшена от дефектной Х-хромосомы матери. Аналогично, каждая девочка, рожденная от такой женщины, имеет 50%-ную вероятность стать носителем гена этого заболевания. Поэтому, сразу после установки диагноза МДД, нужно проконсультироваться у врача-генетика по вопросам наследственности. Всем членам семьи, которые возможно могут быть носителями, требуется пройти тестирование. Во время консультации врач даст информацию о последовательности наследственности, расскажет о возможных последствиях болезни и для других членов семьи.
Нарушение генов могло появиться в предыдущем поколении.
В настоящее время мышечная дистрофия Дюшена не вылечивается, однако исследования в этой области продолжаются по всему миру. В частности, ведется разработки по производству синтетического гена, который можно внедрять в организм. Существует методика по трансплантации миобласта, когда донорские клетки вводятся в поврежденную мышцу. Предполагается, что они создадут несколько нормальных волокон, которые будут производить ген дистрофина. Но этот метод лечения пока не доказал свою эффективность.
