Является ли синдром Дауна наследственным заболеванием

Синдром Дауна сегодня – это самое распространенное генетическое нарушение. Название данная патология получила по имени английского врача Джона Лэнгдона Хэйдона Дауна, который в 1866 году впервые научно описал ее особенности.

Инструкция

1. К настоящему моменту синдром Дауна уже довольно хорошо изучен. Это генетическое нарушение, которое отличается наличием одной лишней хромосомы (т.е. у человека 47 хромосом вместо 46). 21-ая пара (а всего их 23) хромосом представлена не двумя, а тремя копиями. В редких случаях синдром Дауна может быть результатом транслокации хромосомы 21-ой пары или же мозаицизма.
2. От рождения малыша с синдром Дауна не застрахован никто. Его возникновение совершенно не связано с расой, полом, поведением родителей или факторами окружающей среды. В среднем из 1100 детей, 1 рождается с синдромом Дауна. По сути, таких детей могло было бы быть больше, но в 90% случаев женщина прерывает беременность, если на этапе дородовой диагностики подтверждается данная патология плода. Диагностика синдрома включает проведение следующих тестов - амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, которые помогают ответить на вопрос подвержен ли будущий плод синдрому или нет.
3. Человек с синдромом Дауна отличается от здорового рядом характерных признаков:
   - широким плоским лицом со складкой у внутренней части глаза (из-за этого синонимом синдрома долгое время был термин «монголоизм»);
   - маленькие уши, короткий нос, большой язык и зубы, расположенные с нарушением;
   - сниженный тонус мышц;
   - короткие пальцы, при этом мизинец часто искривлен;
   - задержка умственного, физического и речевого развития;
   - сниженная продолжительность жизни.
4. В 91 случае из 100 синдром Дауна не является наследственным нарушением. Значительным фактором, увеличивающим риск появления на свет малыша с синдромом Дауна – это неюный возраст матери. После 35-36 лет риск зачатия такого «особенного» ребенка резко возрастает в несколько раз. Кроме того, отцы, которым на момент оплодотворения яйцеклетки больше 42 лет также могут произвести на свет малыша с синдромом Дауна.
   В редких случаях Синдром Дауна может быть наследственной патологией. Это происходит, если у хотя бы одного родителя присутствует транслокация.
   Мужчины с синдромом Дауна на 100 % бесплодны, соответственно, не могут передать свою патологию по наследству. Женщины, страдающие синдромом Дауна, вполне способны рожать, но примерно в половине случаев их дети будут «награждены» этой патологией.
   Если родителями уже был зачат ребенок с синдромом Дауна, то вероятность рождения еще одного малыша с такой проблемой составляет 1%.