Все гены человека делятся на доминантные и рецессивные, причем доминантные (сильные) гены всегда и в любом сочетании будут подавлять рецессивные. Слабые рецессивные гены смогут проявиться в генотипе человека только тогда, когда одновременно от отца и матери ребенок получит два таких гена. В противном случае, при соединении доминантного и рецессивного гена признак проявляться не будет, но человек будет носителем такого «слабого» гена. Кроме того, пол человека определяется сочетанием половых хромосом, и женский пол - это сочетание двух ХХ – хромосом, тогда как мужской генотип ХУ получается в том случае, если от матери будет получена Х-хромосома, а от отца У-хромосома. Половые хромосомы кроме информации о поле будущего ребенка, также содержат в себе данные о некоторых заболеваниях человека. Рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой, проявятся только в том случае, если патологический ген будет содержаться и в материнской, и в отцовской Х-хромосомах девочки, или тогда, когда мальчик получит У-хромосому от отца и патологически измененную Х-хромосому от матери. Ее свойства просто не будут блокироваться второй хромосомой (в У-хромосоме таких генов просто нет), поэтому все сыновья скрытых носителей будут болеть таким заболеванием, рецессивно сцепленным с Х-хромосомой.Именно таким заболеванием является гемофилия, гены которой находятся именно в Х-хромосоме. Поэтому в 90% случаев подобным заболеванием болеют мальчики, в крови которых нет особых белков, определяющих процессы свертывания крови. Само заболевание проявляется обильными и продолжительными кровотечениями и кровоизлияниями, которые возникают при малейшей травме, а в некоторых случаях даже без внешних дополнительных воздействий. Кровотечение может продолжаться часами и даже днями, причем массивная кровопотеря приводит к нарушениями деятельности всех органов и систем организма пациента, а постоянно увеличивающаяся в объеме гематома приводит к механическому сдавлению тканей.Единственным способом лечения гемофилии становится постоянное введение в организм особых препаратов, полученных из крови здоровых людей – антигемофильной плазмы и криопреципитата. Такую терапию пациенты должны получать в течение всей жизни, иначе очередное возникшее кровотечение может стать смертельным.
Источники:
- как передаются гены детям