Инструкция
1
Синдром Дауна является довольно частой патологией. В среднем, рождается 1 больной ребенок на 700-800 малышей. Заболеваемость одинаковая среди мальчиков и девочек, не зависит от социального статуса, места проживания, расы, образа жизни родителей и их здоровья.
2
Шанс зачать ребенка с болезнью Дауна напрямую зависит от возраста матери, это связано с возрастом яйцеклетки, особенно он увеличивается после 40 лет. Не так давно ученые выяснили, что немаловажную роль играет возраст отца - если он больше 42 лет, также увеличен риск родить ребенка с синдромом. Вероятность развития синдрома увеличивается в разы при близкородственных браках.
3
У здорового человека 46 хромосом (23 пары), у ребенка с синдромом Дауна их 47. Ребенок получает дополнительную хромосому в 21 пару в процессе формирования гаметы, она переходит в 90% случаев от матери и в 10% случаев от отца. Иногда происходит так, что передается не целая хромосома, а ее фрагменты, в таких случаях также формируется синдром Дауна.
4
У детей с синдромом Дауна существует ряд характерных внешних признаков - широкое плоское лицо, короткая шея, короткие пальцы (за счет недоразвития средних фаланг), искривленый мизинец. У таких детей раскосые глаза (по монголоидному типу), плоский затылок, скошенный лоб. При осмотре можно увидеть белые пятна на радужной оболочке глаз, широкий плоский язык. Рот у больных часто приоткрыт за счет особенностей строения неба и низкого мышечного тонуса.
5
При обследовании детей с синдромом Дауна часто выявляются врожденные пороки сердца, косоглазие, пороки развития желудочно-кишечного тракта, деформация грудной клетки. Кроме того, дети в разной степени отстают в умственном и физическом развитии. Степень умственной отсталости зависит не только от врожденных факторов, но и от занятий с таким ребенком. Регулярые занятия по специально разработанным методикам обязательно приводят к хорошим результатам.
6
Диагноз синдрома Дауна ставится на основании внешних признаков и обязательно подтверждается иследованием крови на кариотип. Аномалию развития плода можно выявить и во время беременности, имеются спецефические признаки, видимые во время ультразвукового исследования. Все женщины из группы риска должны получить консультацию генетика. При необходимости назначается амниоцентез, когда на анализ берется амниотическая жидкость и исследуются клетки плода. Также в настоящее время разработан ряд пренатальных тестов, способных обнаружить синдром Дауна по ДНК плода в материнской крови, но они еще не нашли широкого применения.