Синдром Корнелии де Ланге - одно из редких генетических заболеваний, которое встречается у детей. Заболевание отличает тяжелая степень умственной отсталости, пороки сердца и психические расстройства. Синдром является наследственной патологией.

История синдрома Корнелии де Ланге

Первый случай синдрома был зарегистрирован в 1916 году в Германии. Пациентом был 19-летний Роберт Брахманн, благодаря которому впервые было описано это заболевание. Синдром был назван в честь голландского педиатра Корнелии де Ланге, которая изучала нарушения поведения у пациентов с данным синдромом, и впервые описала течение болезни у нескольких людей. Заболевание встречается довольно редко. По статистике, только один новорожденный на десять тысяч младенцев рождается с мутацией генов.

Симтоматика заболевания

Заболевание имеет ярко выраженные симптомы, которые сложно спутать с симптоматикой других болезней. Синдром имеет врожденный характер. Как правило, дети с этим синдромом рождаются с массой менее 2,5 кг. Отличительной особенностью черепа младенцев является микроцефалия. Кроме этого, можно отметить повышенное оволосение участков кожи, не характерное для детей. В 90% случаев отмечается расщепление неба.

Помимо этого, к симптомам сидрома Корнелии де Ланге могут относиться:

  • нарушение функции пищеварения;
  • плохой аппетит;
  • безосновательная рвота;
  • тетрада Фалло;
  • судороги;
  • нарушение пигментации кожи, или «мраморная кожа»;
  • гиперактивность;
  • умственная отсталость;
  • сросшиеся брови.

В большинстве случаев отмечаются проблемы со слухом. Для детей характеран гиперактивность. Они пытаются привлечь к себе повышенное внимание, даже если в этом нет никакой необходимости.

Причина заболевания

Причина заболевания кроется в генетической мутации. Синдром возникает в результате нарушения гена NIPBL или SMC1A. Эти гены отвечают за выработку белка делангина. Кроме этого, в результате научных исследований было выявлено нарушение в структуре гена SMC3. На данный момент, заболевание не достаточно изучено и ученым до конца не удалось определиться с причиной его возникновения и, как следствие, найти лечение заболевания. Однако, достоверно известно, что заболевание передается или от отца, или от матери. Родители могут не страдать синдромом, но быть носителем нарушенного гена.

Диагностика синдрома Корнелии де Ланге

В первую очередь диагностика начинается с оценки внешних данных пациентов. Неординарная внешность самопроизвольно выдает синдром. Помимо визуализации, используются лабораторные тесты, которые позволяют найти мутацию в вышеуказанных генах.

Однако, пока не существует методов диагностики, которые бы позволяли выявить патологию на уровне внутриутробного развития. Эхография и биопсия не дали однозначных результатов.

Существуют ли методы лечения синдрома

К сожалению, на данный момент, синдром является неизлечимым. Лечение в основном направлено на устранение симптомов заболевания. Так, для лечения нарушений функций ЖКТ используется хирургическое вмешательство и специальная диета. Патологии сердечной мышцы исправляют при помощи операции на перегородках сердца. При проявлении судорог назначается терапия лекарственными препаратами.

Пациенты очень часто имеют проблемы с обучением и сильно отстают в развитии. Для этого придуманы специальные программы, которые позволяют определить уровень IQ таких пациентов, и направлены на формирование нормальной речи. Занятия позволяют развивать уже имеющиеся навыки и формировать новые.