Болезнь Гоше: причины, симптомы, диагностика и лечение

Одно из генетических заболеваний, очень редко встречающееся на планете. Но оно поддается терапии, если было своевременно и вовремя диагностировано. Болезнь Гоше характеризуется накоплением клеток жира в ряде органов, образующегося в результате невозможности перерабатывать отходы метаболизма клеток.

Болезнь, а точнее ее симптомы, смог описать врач-студент Филипп Гоше из Франции в конце 19 века. Именно его фамилия и легла в основу наименования генетического заболевания.

Основной удар болезнь наносит по внутренним органам – печени, селезенке, однако случается, что клетки накопления проявляются и в иных органах:

• в мозге
• в почках
• в мозге кости
• в легких.

Есть разные данные по факту того, как часто заболевание встречается. Согласно столетней истории исследования болезни, проявляется она у одного из десятков тысяч пациентов. В России этот недуг внесен в список очень редких болезней.

Наиболее часто выявляется первый тип болезни у народности евреев-ашкеназов. Это подтверждает официальная медицинская статистика. Но это не означает, что лица других этносов ей не подвержены.

Почему возникает болезнь

Виной всему мутация одного из двух человеческих генов, который называется глюкоцереброзид. Если один ген остается здоровым, а второй мутировал, человеку ставится диагноз Гоше.

Родители с хорошим здоровьем также могут передать своему ребенку данную болезнь, но только если являются носителями мутированного гена. При этом сам носитель поврежденного гена не будет страдать от проявлений болезни, а соответственно, у него не будет потребности в поведении генного анализа. Наследование болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это означает: чтобы болезнь проявилась, необходимо, чтобы мутантный ген имелся и у мамы, и у папы.

Какова симптоматика

Самое распространенное – заболевание первого типа, которое может сразить людей всех возрастов. Болезнь на начальной стадии не имеет симптоматики, она не влияет на состояние нервной системы человека.

Заболевание 2-3 типа – более редко. Чаще проявляется в детстве, сильно поражает нервную систему и постепенно ухудшает состояние человека, прогрессируя.

Болезнь делят на:

• 1 тип – более легкий
• 2 тип – средней тяжести
• 3 тип – наиболее опасный

Как начинается течение недуга

Человек ощущает боль в районе живота, испытывает слабость. Его состояние характеризуется как дискомфортное. Поскольку клетки Гоше в первую очередь накапливают селезенка и печень, они страдают от болезни первыми. Они быстро увеличиваются в объеме, и без лечения может произойти дисфункция печени, а затем смертельный разрыв селезенки.

У детей часто наблюдается патология костей. Проявляется это в слабости скелетных костей, их недоразвитости, очевидной задержке в росте.

Болезнь Гоше ухудшает опорно-двигательную функцию. Пациенты страдают от остеопороза, деформации костей, их преследуют постоянная ломота в костях и боль в суставах.

Как диагностируют болезнь

На ранней стадии, даже еще в утробе матери (во время беременности), болезнь можно диагностировать, проведя тест ДНК.

Для постановки точного диагноза взрослому или ребенку придется взять пункцию из костного мозга. Также делается анализ крови на фермент.

Лечение

С пациентами работают на любой стадии течения болезни. Пациенту делается ферментотерапия. То есть человеку внутривенно систематически вводятся прописанные врачом медикаменты. Такое лечение заглушает проявление заболевания 1 типа. Сложнее поддается терапии 2-й и 3-й типы болезни. В этом случае необходим комплексный подход к лечению.

Если пациента сильно мучают боли в костях, ему прописывают сильнодействующие анальгетики. Нередко перед терапией пациента отправляют на консультацию к ортопеду.

В крайних случаях страдающим заболеванием удаляют селезенку, иногда только ее часть. По назначению врача может быть проведена трансплантация костного мозга.

Прогноз на жизнь

Лишь проведя полное обследование пациента, врач делает прогноз лечения. И только врач определяет продолжительность жизни пациента с генетическим отклонением.

Профилактика

Нет никаких иных способов профилактики недуга, кроме медико-генетического контроля. Особенно если в роду уже были зафиксированы случаи заболевания.

Так, если в семье имеется ребенок с диагнозом Гоше, то во время второй беременности матери путем забора определяется объем присутствия глюкоцереброзидазы в амниотической жидкости. В случае положительного диагноз, обычно доктор рекомендует прервать беременность, т.к. высок риск повторения болезни и у второго ребенка.

Лечение в России

Во всем мире насчитывается примерно 6 тыс. человек с этим диагнозом. Около 350 человек – это россияне. В России заболевание включено в госпрограмму «Семь нозологий». Поэтому всеми эффективными лекарственными препаратами обеспечиваются все российские пациенты, вставшие на учет. Лекарства для них закупаются только за счет федерального бюджета.

Почти 30 лет для больных первым типом Гоше проводится ферментная заместительная терапия, то есть внутривенное введение «отключенного» организмом фермента. И это отлично улучшает состояние больных, хотя и лечение очень непростое. Введение лекарства происходит в стационаре. Каждый больной должен до конца жизни раз в 2 недели лежать в больнице. Нередко столь частые инфузии провоцируют воспалительных заболеваний вен, а это может негативно сказаться на возможности проведения основного лечения.

Производство жизненно важного для больныхГоше препарата осуществляется в России. Кроме того, изобретено таблетированное лекарство, которое позволяет достичь близких к норме показателей ферментов и поддерживать их уровень постоянным приемом таблеток. Такие лекарства в России клинически испытаны и прописываются больным со средней тяжестью Гоше.

История открытия болезни

В 1882 году, будучи еще студентом, Филипп Гоше заметил, что у его пациентки в возрасте 32 лет неестественно крупная селезенка. В итоге больная скончалась от сепсиса. Был проведен тщательный осмотр всех органов женщины, и студент заметил, что объем селезенки и печени в разы превышает норму. Он подумал, что это одна из разновидностей рака селезенки. Но симптомы описал очень подробно, именно его исследование помогло ученым 20 века выявить истинную причину болезни. Поэтому заболевание и назвали именем Гоше.

В 20 веке ученые рассмотрели в клетках пораженной селезенки глюкоцереброзид – тот самый продукт накопления, жир. И только в 1965 г. стало понятно, что скапливается жир из-за неработающего глюкоцереброзидаза – расщепляющего фермента. Он препятствует нормальному функционированию большинства внутренних органов.

Современной науке известно множество форм мутаций, которые отрицательно сказываются на образовании в организме фермента. Именно это является причиной слишком разнообразных и появлению все новых симптомов болезни Гоше.