Нейрофиброматоз у детей: симптомы, диагностика, лечение

Нейрофиброматоз - это наследственный недуг. Он проявляется появлением большого числа опухолевых образований, в основном доброкачественных. Поскольку природа нейрофиброматоза – генетическая, болезнь нередко поражает детей. Опухоли локализуются в различных местах, в том числе на коже, в спинном и головном мозге, нервных тканях. В разных случаях симптомы могут варьироваться, различаются они и в зависимости от стадии заболевания. Но есть ряд характерных клинических признаков, благодаря которым можно поставить диагноз.

Классификация

Специалисты на сегодняшний день подразделяют заболевание на шесть различных форм. Однако дети страдают лишь двумя из них, нейрофиброматозом I и II типа.

- Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена). Он встречается в подавляющем большинстве случаев, примерно в 90%. Признаки – доброкачественные опухоли, пигментные пятна на коже, костные аномалии, изменения радужки глаз.

- Нейрофиброматоз II типа. Он по симптомам напоминает I тип, но в данном случае кожные аномалии не столь ярко выражены. В основном клинические проявления сводятся к появлению множества неврин спинного и головного мозга, слухового нерва.

Симптомы

Заподозрить, что ребенок страдает нейрофиброматозом, порой можно еще с первых дней его жизни. Особенно если речь идет о болезни Реклингхаузена, ее можно выявить даже у грудничков. Один из наиболее типичных начальных симптомов – это множественные пигментные пятна. Нередко они локализуются на спине, внутренних поверхностях ног и рук, в паху. Цвет таких пятен, как правило, светлый, кофейный, часто вокруг образуются депигментированные участки. Впрочем, бывает, что болезнь дает о себе знать в более позднем возрасте, например, во время полового созревания. Чаще всего так случается, если дитя страдает нейрофиброматозом II типа.

В зависимости от типа и стадии заболевания у ребенка появляются множественные опухоли (нейрофибромы), нарушается работа нервной системы, искривляется позвоночник, страдает опорно-двигательный аппарат, деформируются кости. Кроме того, страдают сердечно-сосудистая  и эндокринная системы, из-за образования пигментных пятен на радужной оболочке глаз может ухудшиться зрение. А опухоли нервной ткани или мозга способны вызвать такие сопутствующие проблемы, как головокружения, раскоординированность движений, частичную потерю чувствительности, эпилептические припадки и другие неприятные и даже опасные симптомы.

Осложнения

Детский нейрофиброматоз ни в коем случае не стоит оставлять без соответствующего лечения и тем более без внимания. Если ребенку не оказать вовремя квалифицированную помощь, могут развиться многочисленные осложнения, которые скажутся и на физическом, и на умственном развитии, ухудшат качество жизни пациента. Нейрофиброматоз в тяжелой стадии в конечном итоге может привести к инвалидности.

Медики выделяют целый ряд возможных осложнений. Это, в частности:

• артериальная гипертензия
• глухота
• судороги (обычно наблюдаются у детей с I типом нейрофиброматоза).
• нарушение речи
• сколиоз
• ухудшение зрения
• позднее половое развитие

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз нейрофиброматоз у ребенка, нужно для начала провести медицинский осмотр. Однако явных клинических признаков порой недостаточно, может понадобиться дополнительное обследование. К примеру, чтобы диагностировать нейрофиброматоз I типа, или болезнь Реклингхаузена, нужно убедиться в наличии хотя бы двух симптомов из приведенного ниже списка:

• узелки Лиша
• специфические деформации костей
• множественные пигментные пятна определенного размера и оттенка
• гиперпигментация паха или подмышек
• нейрофибромы
• нейрофиброматоз у родственников
•  

Чтобы изучить имеющиеся опухоли и выявить костные нарушения, врач обычно назначает рентгенографию, МРТ и КТ.

Нейрофиброматоз II типа диагностируют с помощью аудиограммы. Это исследование выявляет снижение остроты слуха.

Проводится еще анализ на наличие нейрофиброматоза, его назначают как при подозрении на болезнь I типа, так и при диагностике нейрофиброматоза II типа. Исследование представляет собой генетический тест. Если есть основания опасаться развития недуга у плода, анализ делается еще пренатально, с помощью забора околоплодных вод либо ворсин хориона.

Лечение

К сожалению, радикальных методов борьбы с этим недугом современная медицина не может предложить. Однако лечение проводится, и проводится в комплексе. В случае нейрофиброматоза у ребенка задействованы обычно несколько специалистов:

• педиатр
• офтальмолог
• невролог
• хирург
• дерматолог
• онколог
• генетик
• нейрохирург

Терапия, как правило, назначается симптоматическая, лечение подбирается в индивидуальном порядке, в каждом конкретном случае свое.

Медикаментозное

Оно направлено на замедление деления клеток и предотвращение развития опухолей. Используются следующие препараты:

• «Фенкарол» - блокирует гистамин, имеет десенсибилизирующее и антиэкссудативное действие;
• «Кетотифен» - улучшает функционирование мембранных клеток;
• «Лидаза» - инъекции улучшают качество соединительной ткани;
• «Тигазон» - благоприятно влияет на кожу;
• «Аевит» - повышает иммунитет, улучшает зрение, работу сосудов, процесс регенерации тканей.

Радиохирургия

С помощью технологии «кибер-нож» врачи устраняют очаги образования опухолей. Методика эффективна и практически безболезненна, почти не имеет противопоказаний.

Лазер

Нейрофибромы удаляют еще и лазером, особенно эффективна данная методика для подкожных опухолей на лице. Лазерный луч отрезает узел от соединенных с ним тканей, затем врач накладывает швы.

Хирургия

Опухоли, которые локализуются в доступных местах, вырезают традиционным путем. Кроме того, в ходе операции можно восстановить деформированные кости и выправить позвоночник.

Радиолечение

В этом случае опухоли разрушают, облучая их радиоволнами. Способ малотравматичный и не слишком болезненный, поэтому процедуру выполняют либо без наркоза, либо под местным.

Химиотерапия

Ее назначают при обнаружении злокачественной опухоли. Нейрофиброматоз обычно характерен доброкачественными новообразованиями, однако бывает, что при травмировании или по иным причинам они перерождаются в раковые.

Имплантация

При потере слуха либо его ухудшении больному устанавливают слуховой имплант. Это устройство отправляет в мозг сигналы, подобные тем, которые передают здоровые органы слуха.

Косметические меры

Современная косметология помогает бороться с последствиями операций, скрывая шрамы и рубцы, избавляет от гиперпигментации. Бывает, что необходимы мероприятия по восстановлению кожи, если большой участок удалили в процессе лечения.

Народные рецепты

Лечить такое серьезное заболевание, как нейрофиброматоз, применяя исключительно народные средства, не стоит. Однако эти проверенные веками рецепты могут стать хорошим подспорьем в борьбе с симптомами недуга.

Например, можно приготовить настой чистотела, залив 50 граммов травы кипятком и дав настояться полчаса. Затем пить по 100 мл перед приемом пищи. Используют также отвар корней и стеблей лопуха. Заливают их кипятком, настаивают в течение часа. Потом пьют трижды в день.

Профилактика

Поскольку нейрофиброматоз – заболевание генетическое, и причины его возникновения не ясны, сегодня не разработаны и меры по профилактике. Тем не менее, если у пары, планирующей беременность, есть страдающие этим недугом близкие родственники, врачи рекомендуют пройти генетический анализ.