Что такое гипофизарный нанизм

Гипофизарным нанизмом (или карликовостью) называют заболевание, характеризующееся абсолютным или относительным дефицитом гормона роста при патологии гипофиза, что приводит к ощутимой задержке роста скелета и внутренних органов и, как следствие, общему физическому недоразвитию.

Клиническая картинка болезни

Основным признаком карликовости является сильное отставание роста, а также физического развития по сравнению со сверстниками. Притом речь идет не только об абсолютном отставании, но и о снижении динамики прироста длины и массы тела в год. При рождении дети с гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, однако в дальнейшем начинают значительно отставать в этом от своих погодок. Поэтому обычно отставание в физическом развитии можно заметить только с 2-4 лет.

Телосложение при нанизме является пропорциональным, однако пропорции эти больше соответствуют детским. Также в связи с тиреоидной недостаточностью кожа больных бледная, сухая; может рано появиться морщинистость и старение кожи, если болезнь не лечить. Вторичное оволосение обычно отсутствует.

Порой отмечается и задержка полового развития. Половые органы в основном недоразвиты, хотя какие-либо их пороки встречаются крайне редко. Вторичные половые признаки обычно отсутствуют, равно как и половое влечение.

Несмотря на физическую недоразвитость, интеллект у большинства больных карликовостью полностью сохранен, отмечается лишь незначительный инфантилизм.

Причины болезни

Большинство форм карликовости относится к наследуемым генетически заболеваниям. Однако причинами могут стать также поражения самого гипофиза (травматические, опухолевые, токсические, инфекционные), либо нарушения регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса, тканевой чувствительности к гормону роста.

Выделяют также гипофизарный нанизм, полученный из-за пренатального (дородового) поражения центральной нервной системы, которое носит постгипоксический, либо травматический характер.

Дополнительными факторами, которые усугубляют физическую недоразвитость при нанизме, зачастую являются неполноценное питание ребенка (недостаток белка и микроэлементов, главным образом цинка), неблагоприятные факторы внешней среды, плохой уход, протекающие одновременно соматические заболевания.

Прогноз для больных гипофизарным нанизмом

Медицинское лечение эффективно, больные по его итогам могут вести полноценную жизнь. Однако лечение целесообразно начинать не позднее 5-7 лет. В этом случае прогноз для жизни при генетических формах гипофизарного нанизма в целом является благоприятным, при наличии же органического поражения головного мозга прогноз зависит от основного заболевания.