Диагностика и симптомы муковисцидоза
Муковисцидоз – заболевание наследственное генетическое, поэтому первые симптомы проявляются у ребенка в первые два года жизни. Скрининг новорожденных позволяет выявить патологию сразу после рождения, а специальная потовая проба, при которой определяют концентрацию хлорида, помогает подтвердить наличие системного заболевания.
Основной причиной кистозного фиброза является мутация трансмембранного регулятора – гена, регулирующего транспорт хлора и других электролитов сквозь клеточные мембраны, которые в обилии выстилают все выводные протоки эндокринных желез внутренней секреции. В результате мутации секрет желез становится вязким и чрезмерно густым.
При бронхолегочной форме заболевания мелкие и средние бронхи заполнены вязкой мокротой. Пациента беспокоит кашель. Мокрота отделяется с трудом. В результате застоя мокроты может присоединиться бактериальная инфекция и развиться рецидивирующий бронхит, затяжная пневмония. Температура тела повышается до фибрильных отметок, одышка усиливается.
При кишечной форме муковисцидоза ферментативная активность желудочно-кишечного тракта становится недостаточной. Нарушается расщепление и всасывание всех питательных веществ. Гнилостные процессы, протекающие в желудке, сопровождаются повышенным газообразованием. Частый объемный стул, схваткообразные боли в животе – основные симптомы кишечной формы муковисцидоза. На фоне этого развивается гиповитаминоз и анемия.
У 15% новорожденных, которым диагностирован муковисцидоз, развивается мекониевая кишечная непроходимость. Через несколько дней явно наблюдаются признаки острой интоксикации.
Лечение муковисцидоза
Комплексная симптоматическая терапия муковисцидоза направлена на разжижение и удаление слизи из бронхов. Проводится заместительная пожизненная терапия недостатка ферментов поджелудочной железы. Также назначают препараты для разжижения желчи, щадящую диету, витаминные комплексы. Стоит отметить, избавиться от муковисцидоза полностью невозможно. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы улучшить качество жизни больного.
