Инструкция
1
Сегодня известно о нескольких тысячах генетических заболеваний, вызванных аномалиями в ДНК человека. У каждого из нас есть 6-8 поврежденных генов, но они не проявляют себя и не приводят к развитию заболевания. Если ребенок наследует от отца и матери два сходных аномальных гена, он заболеет. Поэтому будущие родители стараются попасть на прием к врачу-генетику, чтобы с его помощью установить возможный риск генетической аномалии.
2
Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Малыши с одной лишней хромосомой появляются на свет с измененным строением лица, пониженным мышечным тонусом, пороками развития пищеварительной и сердечно-сосудистой систем. Такие дети отстают в развитии от своих сверстников. Синдром регистрируется у одного ребенка из 1000 новорожденных и узнать об этом вы сможете уже во втором триместре беременности, пройдя пренатальный скрининг.
3
Муковисцидоз наиболее часто встречается у выходцев из Кавказа и евреев. Если оба родителя являются носителями дефектных генов, возрастает риск рождения малыша с нарушением функции органов дыхания, репродуктивной системы и пищеварительного тракта. Причиной данных проблем является дефицит протеина, который жизненно необходим организму, так как он осуществляет контроль за балансом хлоридов в клетках.
4
Гемофилия – заболевание, связанное с повышенной кровоточивостью. Эта болезнь наследуется по женской линии и поражает в основном детей мужского пола. В результате повреждения генов, ответственных за свертывание крови, возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, что может привести к их деформации. Если в вашей семье появился такой малыш, вы должны знать, что ему нельзя давать препараты, снижающие свертываемость крови.
5
Синдром ломкой Х-хромосомы или как его еще называют синдромом Мартина-Белл, вызывает самый распространенный тип врожденной умственной отсталости. Наблюдаются как незначительные, так и тяжелые отставания в развитии. Нередко последствия этого заболевания связывают с аутизмом. Течение болезни определяет количество аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме: чем их больше, тем тяжелее последствия синдрома.
6
Синдром Тернера может проявиться у вашего ребенка только в том случае, если вы вынашиваете девочку. У одной из 3000 новорожденных встречается частичное или полное отсутствие одной или двух Х-хромосом. Малышки с таким заболеванием имеют очень маленький рост и не функционирующие яичники. А если ребенок женского пола рождается с тремя Х-хромосомами, ставится диагноз синдрома Х-трисомии, который вызывает незначительную задержку умственного развития и в некоторых случаях бесплодие.
