Причины и признаки фенилкетонурии



Основные причины развития у детей фенилкетонурии – это мутации гена, который находится на двенадцатой хромосоме. При дефиците в организме определенных ферментов в крови повышается содержание производных фенилаланина. Они оказывают отравляющее воздействие на нервную систему. Риск возникновения этого заболевания повышают браки между родственниками. Фенилкетонурия может наследоваться и мальчиками, и девочками примерно одинаково.
В период от двух до шести месяцев заметно отставание ребенка с фенилкетонурией в психическом и физическом развитии. Дети с этим заболеванием поздно начинают сидеть и ходить.


Признаки фенилкетонурии появляются не сразу. Сразу после рождения заподозрить фенилкетонурию у ребенка невозможно. Дети выглядят здоровыми, рождаются в срок, имеют нормальный вес. Симптомы заболевания появляются через несколько недель после появления ребенка на свет.

Основным признаком болезни является сильная рвота, повышенная потливость, пот имеет характерный мышиный запах. Ребенок становится раздражительным, вялым, капризным и плаксивым. У него наблюдаются судороги, появляются высыпания на коже, размер головы уменьшается. С развитием болезни повышается мышечный тонус, это характеризуется определенной позой, которую называют «поза портного» (согнутые в суставах ноги и руки). У детей с фенилкетонурией зубы прорезываются поздно.

Лечение фенилкетонурии



Единственный метод лечения фенилкетонурии - соблюдение диеты. Ее нужно придерживаться больше десяти лет после постановки диагноза или пожизненно. Ребенок с фенилкетонурией не может усваивать большое количество фенилаланина. Имеются нормы его потребления, они зависят от возраста. Дети до двух месяцев потребляют не больше 60 мг фенилаланина на один килограмм массы тела, дети в возрасте от шести лет – не больше 10-15 мг/кг. При грудном вскармливании женщина должна контролировать количество выпитого ребенком грудного молока. Чтобы это сделать, для кормления используют только сцеженное молоко. Его дают в том количестве, которое разрешается ребенку в определенном возрасте.
Фрукты и овощи дают ребенку после подсчета количества содержащегося в них фенилаланина.


Ребенка докармливают специальными смесями, не содержащими фенилаланин. В дальнейшем, в качестве прикорма используют фруктовые и ягодные соки, в качестве твердой пищи ребенку дают овощные пюре без молока, варят каши на воде из безбелковых круп на основе кукурузной или рисовой муки.

При фенилкетонурии из рациона исключают или употребляют в очень ограниченном количестве хлебобулочные изделия, рыбу, мясо, яйца, творог, шоколад, орехи, бобовые, крупы. При фенилкетонурии необходимо принимать витамины, препараты кальция, фосфора и железа, а также лекарственные средства для улучшения мозгового кровообращения, тканевого обмена и микроциркуляции. Рекомендуется массаж и занятия лечебной физкультурой.