Инструкция
1
Скрининг 1-го триместра беременности включает в себя комплексное обследование на сроке 11-13 недель, которое должно определить риск врожденных пороков развития. На этом этапе проводят УЗИ и делают анализ крови из вены. С помощью ультразвукового исследования определяют телосложение ребенка, правильное расположение конечностей, длину тела по отношению к норме, исследуют кровеносную систему плода и функцию сердца.
2
С помощью анализа крови определяют содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, ассоциирующегося с беременностью. Скрининг 1-го триместра называется комплексным, поэтому не следует делать выводы на основании одного показателя. При подозрении на генетические пороки развития необходимо пройти дополнительные исследования. Исследования в 1-м триместре являются необязательными. Скрининг должны пройти женщины, у которых повышен риск патологий: возраст от 35-ти лет, генетические патологии в семье, выкидыши или рождение детей с генетическими отклонениями, случившиеся ранее.
3
Второй скрининг при беременности проводят в 16-18 недель. Он позволяет диагностировать Синдром Дауна. С этой целью сдают кровь на 3 гормона - АФП, b-ХГЧ и свободный эстриол, а в некоторых случаях и на 4-ый показатель - белок А. ХГЧ (хорионический гонадотропин) находится в сыворотке крови матери. Если его уровень понижен, это свидетельствует о патологиях плаценты. Повышение его уровня чаще всего наблюдается из-за хромосомных нарушений у плода, а также при многоплодной беременности.
4
Анализ крови на РАРР-А определяет содержание белка А. Если его уровень значительно понижен, это говорит о некоторых хромосомных нарушениях, свидетельствующих о повышенном риске развития у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса. Также определяют уровень эстриола – женского полового гормона и белка альфа-фетопротеина (АФП). Эстриол вырабатывается плацентой, его его недостаточно, это указывает на возможные нарушения в развитии плода.
5
Альфа-фетопротеин присутствует в сыворотке крови матери. Он вырабатывается только в период беременности. Если нормальное состояние плода нарушается, уровень АФП в крови повышается или понижается. Его увеличение свидетельствует о развитии врожденных болезней и пороков, снижение – о синдроме Дауна. Резкое повышение количества АФП может вызвать гибель плода.
6
Врачи делают выводы на основе комплексной оценки всех результатов. Если выявлен высокий риск развития пороков, женщину направляют на консультацию к генетику. Следует учитывать, что скрининг указывает только на возможность появления проблемы, к тому же отклонения от нормы могут быть вызваны приемом гормональных препаратов или несвоевременной сдачей анализов.