Инструкция
1
Определите, действительно ли изучаемый признак наследственный при помощи генеалогического метода, какой характер (доминантный, рецессивный) он носит. Метод включает следующие этапы:
- сбор сведений у лица, к которому выстраивается родословная об отсутствии или наличии анализируемого признака (обычно заболевания) у его близких родственников. Для точного результата желательно, чтобы вы имели в своем распоряжении данные о трех-четырех поколениях;
- графическое изображение родословной, где каждый родственник получает свой шифр;
- анализ родословной.
Проанализируйте родословную со следующих позиций:
- группа заболеваний, к которой относится изучаемая болезнь;
- тип и вариант наследования;
- вероятность ее проявления у изучаемого лица и других родственников.
- сбор сведений у лица, к которому выстраивается родословная об отсутствии или наличии анализируемого признака (обычно заболевания) у его близких родственников. Для точного результата желательно, чтобы вы имели в своем распоряжении данные о трех-четырех поколениях;
- графическое изображение родословной, где каждый родственник получает свой шифр;
- анализ родословной.
Проанализируйте родословную со следующих позиций:
- группа заболеваний, к которой относится изучаемая болезнь;
- тип и вариант наследования;
- вероятность ее проявления у изучаемого лица и других родственников.
2
Используйте цитогенетический метод для выявления наследственных заболеваний у новорожденных, Этот метод проводится путем окрашивания цитологического материала и последующего исследования при помощи микроскопа. В последние годы чаще всего используется для исследований лимфоциты, фибропласты, половые клетки, клетки костного мозга, клетки волосяной луковицы.
3
Если у человека:
- умственная отсталость неизвестной этиологии;
- непереносимость некоторых продуктов;
- необратимое снижение зрения и слуха;
- судорожный синдром.
то проверьте его анализы (кровь, мочу), используя биохимические методы, так как только таким образом можно выявить наличие аномальных белков-ферментов либо промежуточных продуктов обмена, свидетельствующих о наследственных нарушениях обмена веществ в организме.
- умственная отсталость неизвестной этиологии;
- непереносимость некоторых продуктов;
- необратимое снижение зрения и слуха;
- судорожный синдром.
то проверьте его анализы (кровь, мочу), используя биохимические методы, так как только таким образом можно выявить наличие аномальных белков-ферментов либо промежуточных продуктов обмена, свидетельствующих о наследственных нарушениях обмена веществ в организме.
4
Для исчерпывающей картины заболевания используйте метод ДНК-диагностики, позволяющий определить минимальные нарушения и их причины на генетическом уровне и не требующий повторной сдачи анализов.