Наследственные болезни имеют особенность периодически повторяться из поколения в поколение либо носить непосредственно семейный характер. Примерами генных наследственных болезней могут служить такие заболевания, как семейный поликистоз почек; наследственный панкреатит; фенилкетонурия, характеризующаяся умственной отсталостью и психическими расстройствами; врожденная катаракта; гемофилия; ахондроплазия, проявляющаяся поражением скелета; аденоматозный полипоз толстой кишки.

В качестве примеров хромосомных заболеваний можно выделить: синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика. В случае, если патологии возникают в митохондриальной ДНК, то данный факт способствует развитию следующих митохондриальных болезней: атрофия зрительных нервов, синдром рваных красных мышечных волокон, наружная офтальмоплегия.

Также наследственными заболеваниями принято считать болезни, в появлении которых немаловажную роль играют не только гены, но и факторы окружающей среды. Они называются мультифакториальными заболеваниями, к которым относятся хронические неинфекционные болезни: диабет, бронхиальная астма, атеросклероз, изолированные врожденные пороки развития. Следует отметить, что такие болезни в популяции встречаются довольно часто.

Болезни, возникающие ввиду дефектов ядерной ДНК


Генные заболевания, которые связаны с точечными мутациями ядерной ДНК, подразделяются на моногенные болезни и полигенные заболевания. Хромосомные болезни, в свою очередь, классифицируются на связанные с изменением структуры хромосом, с патологией числа хромосом: увеличение и уменьшение их числа.

Болезни, возникающие ввиду дефектов митохондриальной ДНК


Выделяют генные болезни, обусловленные точечными мутациями мтДНК, и заболевания, возникающие по причине грубых структурных нарушений мтДНК.

Как лечить наследственные болезни


К сожалению, наследственные заболевания очень тяжело поддаются лечению. Даже совсем недавно они считались вовсе неизлечимыми. Но в связи с изучением патогенеза наследственных болезней были открыты новые методики их излечения. Несомненно, получен большой успех при лечении больных фенилкетонурией путем составления диеты с ограничением фенилаланина. Таким образом у больных, соблюдающих данную диету, наблюдалось улучшение психофизического развития, исчезали судорожные приступы.

Также довольно широко известен лечебный эффект заменяющей терапии тиреоидином – при наследственных гипотиреозах, а инсулином – в связи с сахарным диабетом. Большинство таких наследственных аномалий, как врожденный стеноз привратника, сросшиеся пальцы, расщелины губы и неба благоприятно излечиваются хирургическими методами.