Как возникает Спина бифида
Формирование нервной трубки эмбриона начинается на 3-й неделе беременности. У детей с таким диагнозом она не развивается, что приводит к нарушению функционирования спинного мозга и позвоночника. К сожалению, точные причины этого дефекта внутриутробного развития медицине пока не известны. Как и другие врожденные заболевания, Spina bifida возникает вследствие сложной комбинации генов и определенных факторов риска, например, наследственности или дефицита фолиевой кислоты (витамина B9).
У некоторых детей со Spina bifida может развиться менингит – воспаление оболочек головного и спинного мозга, которое повышает риск летального исхода.
Диагностика заболевания
Прежде всего, для выявления миеломенингоцеле проводится анализ крови беременной на АФП (альфа-фетопротеин). Если его уровень повышен, акушер-гинеколог назначает УЗИ с целью дальнейшего обследования. При высоких показателях АФП и нормальных результатах ультразвука будущей матери рекомендуется проведение амниоцентеза – специальной процедуры, при которой с помощью иглы извлекается образец околоплодных вод для лабораторного анализа.
Женщины, страдающие сахарным диабетом и не контролирующие уровень сахара в крови, имеют более высокий риск рождения ребенка со Spina bifida.
Каковы формы проявления Спина бифида
Spina bifida может протекать в трех формах, каждая из которых имеет различные признаки и степень тяжести. Spina bifida без спинномозговой грыжи – наиболее легкая форма течения болезни, возникающая вследствие образования патологической щели в одном или нескольких позвонках. Спинномозговые нервы при этом не затронуты, поэтому большая часть детей не испытывают неврологических проблем. Менингоцеле – редкая форма Спина бифида, при которой оболочки спинного мозга выступают через отверстие в позвонках, спинной мозг в этом случае развивается нормальным образом. Миеломенингоцеле – открытая и наиболее тяжелая форма данного дефекта, при которой позвоночный канал остается открытым на участке нескольких позвонков. При наличии такого отверстия спинной мозг при рождении выступает в виде мешочка в нижней или средней части спины. В этом случае имеют место неврологические нарушения, проблемы с кишечником и мочевым пузырем.
Возможным методом лечения этого серьезного заболевания является операция, хотя она не всегда полностью решает проблему. В большинстве случаев дефект нервной трубки приводит к инвалидности и задержке умственного развития.