Именно поэтому в 90% случаев гемофилией болеют мужчины – от отца мальчики получают У-хромосому, а материнская Х-хромосома, в которой находится патологический ген, остается единственной женской хромосомой в генотипе. Рецессивный ген проявится в организме в любом случае – возникают нарушения свертываемости крови, которые могут оказаться смертельно опасными для жизни. Девочка будет болеть гемофилией только в том случае, если она одновременно получит патологические гены от больного отца и матери – скрытой носительницы. Девочки, рожденные от отцов, которые болеют гемофилией, будут скрытыми носительницами гемофилии (как русская императрица Александра Федоровна и ее многочисленные родственники – потомки королевы Виктории). Они будут передавать патологический ген своим потомкам – мальчики будут болеть, а девочки в 50% случае будут носительницами. Мальчики, отцы которых больны гемофилией, патологического гена от отца не получат и потомкам не передадут - они всегда будут здоровы.Само заболевание проявляется кровотечениями и массивными кровоизлияниями, возникающими без причин или после незначительных травм, причем кровь не останавливается в течение длительного времени. Первое кровоизлияние может возникнуть в первые часы после рождения – появляется послеродовая гематома на голове или мягких тканях, возможно развитие опасного кровоизлияния в мозг. Следующий опасный период – момент отпадания пуповины, кровотечение из пуповинного отростка или пупочной ранки может очень напугать родителей, но в большинстве случаев заставляет их насторожиться и обратиться за врачебной помощью. Проводимое обследование после нескольких анализов помогает поставить точный диагноз и назначить лечение.Опасность подстерегает малыша в тот момент, когда он начинает ползать и ходить – намного увеличивается риск травм, и, соответственно, кровоизлияний в суставы и мягкие ткани. Кровь, проникающая в полость сустава, вызывает разрушение костной и хрящевой ткани, развиваются сращения, но больше всего пациентов тревожит сильная боль в пораженной конечности. Кровоизлияние в мягкие ткани может достигать большого объема, сдавливать окружающие ткани, а при попадании инфекции кровь становится идеальной питательной средой для микроорганизмов. При кровоизлиянии во внутренние органы прогноз зависит от места скопления крови, расположения рядом жизненно важных центров и времени кровотечения, поэтому помощь должна оказываться незамедлительно.Единственное эффективное лечение – пожизненное переливание особых веществ, получаемых из крови здоровых доноров.