Инструкция
1
Определить синдром Дауна можно даже на ранних сроках беременности. Обычно первым этапом диагностики является ультразвуковое исследование. Оно выполняется в 11-13 недель и позволяет выявить косвенные признаки генетического отклонения. Одним из них является толщина воротникового пространства. Если она превышает 3 мм, есть все основания предполагать синдром Дауна. Дополнительным маркером является величина кости носа. Если кость отсутствует или имеет несоответствующий сроку размер, стоит пройти углубленное обследование.
2
Предположить наличие синдрома Дауна у плода можно по скрининговому исследованию крови. Его можно провести дважды: в 10-13 недель и в 16-18. Однако данные тесты рассчитывают лишь вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. С их помощью можно лишь предположить, но не установить окончательно наличие у плода синдрома Дауна.
3
Обратитесь к генетику, если вы входите в группу риска (возраст старше 35 лет) по рождению малыша с синдромом Дауна. Также показаниями для такой консультации являются отклонения у плода по результатам узи и высокая вероятность рождения больного ребенка, рассчитанная на основании скринингового исследования.
4
При наличии показаний пройдите инвазивную пренатальную диагностику. На малых сроках (9,5-12 недель) выполняется биопсия хориона. Ответ о наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна будет в течение недели после выполнения процедуры.
5
Если есть показания для инвазивной диагностики, но срок беременности составляет больше 12 недель, проведение биопсии хориона уже затруднительно. В этом случае нужно дождаться 16 недель и пройти амниоцентез. Результаты исследования будут готовы лишь через 2-6 недель, однако риск осложнений при этой процедуре ниже, чем при биопсии хориона.
6
Если время было упущено и амниоцентез не был проведен до 20 недель, пройдите кордоцентез. Он выполняется во второй половине беременности и дает минимальный процент осложнений. Однако после получения результатов срок беременности уже может быть слишком велик для прерывания (в случае если женщина не захочет оставлять ребенка с генетическими отклонениями), поэтому лучше не затягивать время и проводить инвазивную диагностику в более ранние сроки.