Инструкция
1
Рождение ребенка с синдромом Дауна случайно и не зависит от образа жизни родителей и влияния неблагоприятных факторов окружающей среды. Не имеет значения и пол младенца: мальчики и девочки, имеющие данное генетическое нарушение, рождаются с одинаковой частотой. Единственное, от чего повышается риск появления на свет такого малыша, — возраст матери (более 35 лет), однако и позднородящие женщины имеют все шансы на здорового ребенка.
2
Существует немало методов, позволяющих распознать синдром Дауна еще во время беременности. Пройдите ультразвуковое исследование на сроке 12 недель. Косвенным признаком отклонения является толщина воротниковой зоны, превышающая 2,5-3 мм. Кроме того, имеет значение и размер носовой кости: у плода с синдромом Дауна она либо отсутствует, либо имеет очень маленький размер. В любом случае, узи не может дать 100% ответа о наличии или отсутствии генетических нарушений, поэтому при выявлении специфических признаков синдрома Дауна необходима консультация генетика и дообследование.
3
Пройдите скрининговое биохимическое исследование. Оно наиболее информативно на сроках 10-13 (двойной тест) и 16-18 недель (тройной тест). По анализу крови врачи могут рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна, однако дать полною гарантию того, что малыш будет болен или здоров, невозможно. При получении плохих результатов также необходима консультации генетика и инвазивная диагностика.
4
Инвазивная пренатальная диагностика способна дать точный ответ о наличии или отсутствии у ребенка синдрома Дауна, однако процедура может привести к прерыванию беременности и потому проводится лишь при наличии строгих показаний (возраст матери старше 35 лет, отягощенный генетический анамнез, наличие отклонений по результатам узи или скринингового исследования крови). На сроке 9,5-12 недель обычно выполняется биопсия хориона, в 16-20 недель — амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), после 20-22 недель — кордоцентез (исследование пуповинной крови).
5
Если отклонение у плода не было выявлено по тем или иным причинам, определить его можно по внешним признакам уже у рожденного ребенка. В большинстве случаев новорожденный с синдромом Дауна имеет «плоское лицо», раскосые глаза, брахицефалию (укорочение черепа), кожную складку на шее и т.д. При наличии сомнений проводится анализ крови на кариотип.